Li-Fraumeni 症候群(ラジエーションハウス#2)

以前シカゴ大学に行った際に、DWIBSの講演を3回(それぞれ放射線科医・技師・研修医向け)しました(MRIfan記事)。

その合間に、「小児科の先生がぜひ会いたいと言っている」ということで、その先生のお部屋に行ったところ、「Li-Fraumeni症候群の診断ではDWIBSが定番になっている」ということで、驚いたことがあります。

Li-Fraumeni DWIBS」でGoogle検索(普通の一般検索)すると、以下のように、論文が立て続けに表示されます。世界で400家系しかない疾患に、とくにDWIBS検査が役立っていることを示しています。

小児から悪性腫瘍を発症する可能性のある疾患なので、放射線被曝なしで、全身を検索できることがとくに重要であるためです。
ドラマでは、膝の痛みをきっかけに局所のMRIが行われましたが、家族歴のある疾患の場合は、繰り返しの全身検索が必要になります。

この機会に、Li-Fraumeni症候群に限らず、被曝のないDWIBS検査が患者さんに優しい検査であること、小児の悪性腫瘍の検査に特に有用であることを知ってもらえるとありがたいです。

 

Surveillance of Dutch Patients With Li-Fraumeni Syndrome: The LiFe …

https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2646794

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MWG Ruijs 著 – ‎2017 – ‎被引用数: 3 – ‎関連記事

2017/08/03 – This cohort study of patients with LiFraumeni syndrome assesses the diagnostic yield and false-positive rate of an … series in the coronal plane and a whole body diffusion DWIBS(diffusion-weighted whole-body imaging with …

Whole-body MRI in pediatric patients with cancer – NCBI

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5303228/

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MD Guimarães 著 – ‎2017 – ‎被引用数: 12 – ‎関連記事

2017/02/10 – Thus, for patients with LiFraumeni syndrome who have an elevated risk of brain tumours, a brain-specific protocol ….. whole body imaging with background body signal suppression (DWIBS): technical improvement using free …

SR Teixeira 著 – ‎2015 – ‎被引用数: 20 – ‎関連記事

Diffusion weighted whole body imaging with background body signal suppression (DWIBS): technical improvement using … Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with LiFraumeni syndrome: a prospective …

MLC Greer 著 – ‎2017 – ‎被引用数: 21 – ‎関連記事

2017/06/01 – Pathologic lesions typically appear dark on this inverted DWIBS image, such as the popliteal fossa lymph node and ….. Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with LiFraumeni syndrome: …

GB Chavhan 著 – ‎2011 – ‎被引用数: 61 – ‎関連記事

2011/10/04 – At some institutions, it is performed annually during tumor screening in children with LiFraumeni syndrome (26). LiFraumeni syndrome is a rare autosomal dominant hereditary syndrome caused by a germline mutation of the …

 

Whole body MRI in paediatric oncology – ScienceDirect

https://www.sciencedirect.com/science/article/…/S22115684130037…

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S Canale 著 – ‎2014 – ‎被引用数: 7 – ‎関連記事

The LiFraumeni syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease, caused by a germ-like mutation of the tumour suppressor gene p53. … A North- American study on 49 persons from 8 LiFraumeni families, reported the incidence and mortality by cancer in these subjects ….. signal in bone marrow at diffusion-weighted imaging with body background suppression (DWIBS) in …

[PDF]

Whole Body MR: Techniques and Staging in Oncology – Society for …

https://www.pedrad.org/…/WB-%20MRI%202015%20Epelman.pdf

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LiFraumeni. Syndrome osteosarcoma, soft-tissue sarcoma, leukemia, breast cancer, brain tumors, melanoma, and adrenal …. In adults, DWIBS aids in bone metastasis detection → restricted diffusion , display high signal with high b- values.
Edward Y Lee – 2019 – ‎Medical

Edward Y Lee. syndrome, von Hippel-Lindau syndrome, familial adenomatous polyposis, hereditary … value).129 In the largest study, which was performed in patients with LiFraumeni syndrome (TP53 mutation carriers), a new … tailored to the specific syndromes.131 DW whole-body imaging with background suppression, referred to as DWIBS, has further increased interest in WB-MR imaging (see Fig.

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tarorin

tarorin東海大学工学部 医用生体工学科 教授

投稿者プロフィール

MRIの撮像・フィルム焼き・患者導入に従事していた経験を活かし、企・技・医の中間の立ち位置を大切にしています。モットーは研究結果を中立的に判断すること、皆で研究成果を愉しむことです。

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